Le coffret CAH PCR realtime RealFast CNV Assay discrimine délétions, duplications et type sauvage du nombre de copies du gène CYP21A2 chez les patients avec une hyperplasie adrénale congénitale (CAH). Le test Real Time PCR "CAH RealFast CNV Assay" identifie les nombres de copies différentes (CNV) dans le gène CYP21A2 des patients avec HCS. Les formes sévères de HCS peuvent affecter le développement du nouveau-né et une virilisation à la naissance. Un bilan hormonal est souvent associé avec de faux positifs, un diagnostic correct est impératif pour un traitement approprié. La forme la plus fréquente de HCS est causée par les mutations dan le gène CYP21A2 qui code pour la 21-hydroxylase . Trouvez ici les protocoles pour tous les appareils de RT PCRLes coffrets RealFast sont basés sur la technologie simple et rapide de PCR en temps réel pour la détection de SNPs (polymorphismes nucléotidiques) et la détermination des CNVs (variabilité du nombre de copies). De l'ADN au résultat en seulement 90 minutes ! Tous les coffrets RealFast sont marqués CE/IVD - Les témoins sont inclus : génotype normal et génotype homozygote muté - Les coffrets sont compatibles avec la majorité des instruments PCR en temps réel.Produits associésCoffret CAH Strip Assay 11mutations dans le gène CYP21A2, art.nr. V-4380 : - P30L, I2 splice (I2 G), - Del 8 bp E3 (G110del8nt), - I172N, Cluster E6 (I236N, - V237E, M239K), - V281L, L307 frameshift (F306+T), - Q318X, R356W, - P453S, - R483P.
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