Der Realtime PCR Kit CAH RealFast CNV Assay unterscheidet zwischen Deletionen, Duplikationen und normalem Status der Copy Number des CYP21A2 Gens bei Patienten mit kongenital adrenaler Hyperplasie (CAH). Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) wird vererbt und ist assozieert mit einer defekten Synthese der Steroid Hormone. Schwere Formen des CAH können für Neugeborene lebensbedrohlich sein (Salzhaushalt, Virilisation) und sollten früh diagnostiziert werden. Keine falsch positiven Ergebnisse. Die häufigste Form von CAH werden durch die Mutation im Steroid 21-Hydroxylase CYP21A2 Gen verursacht. Das Testkit enthält gebrauchsfertige Reagentien: CAH Genotypisierungsmixe, HotStart TaqPolymerase und dNTP's in einem optimierten Puffersystem.Hier finden Sie die Protokolle für alle RT-PCR-GeräteDie RealFast Assays basieren auf der schnellen und einfachen Real Time PCR Technologie zum Nachweis von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) und zur Bestimmung der CNNs (Copy Number Variations). Von der DNA zum Ergebnis in nur 90 Minuten! Alle RealFast Assays sind CE/IVD markiert und enthalten alle nötigen Kontrollen. Die Tests sind für alle gängigen RT PCR Geräte angepasst und laufen mit dem gleichen Protokoll.Für eine komplette Typisierung eignet sich der CAH Strip Assay mit 11 Mutationen im CYP21A2 Gen, Art.Nr. V-4380: - P30L, I2 splice (I2 G), - Del 8 bp E3 (G110del8nt), - I172N, Cluster E6 (I236N, - V237E, M239K), - V281L, L307 frameshift (F306+T), - Q318X, R356W, - P453S, - R483P.
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