Kongenitale Adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine vererbte Erkrankung der Synthese von Steroidhormonen. Der CAH StripAssay detektiert die meisten Punktmutationen, der Realtime Test "CAH RealFast CNV Assay" identifiziert die unterschiedlichen Anzahl Kopien (CNV) im CYP21A2 Gen in Patienten mit Congenitaler Adrenaler Hyperplasie (CAH). Schwere Formen des CAH können in Neugeborenen lebensbedrohliche Krisen des körperlichen Salzhaushalt verursachen, sowie Virilisierung. Hormon Anayltik resultiert oft on falsch positiven Resultaten. Die frühe Diagnose ist für eine sachgerechte Behandlung zwingend. Die häufigste Form von CAH werden durch Mutationen im CYP21A2 Gen verursacht, das die Steroid 21-Hydroxylase kodiert. Line Probe Assay mit 11 Mutationen im CYP21A2 Gen, Kongenitale Adrenale Hyperplasie:
Bitte beachten Sie unsere Datenschutzerklärung