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Clinische Exome-Sequenzierung ermöglicht eine effektive Analyse krankheitsrelevanter Gene. Sie ist dabei deutlich kostengünstiger als eine Gesamt-Genomsequenzierung. Die Clinical Exome Sequencing NGS Assays ermöglichet eine umfassende Analyse von über 100 genetisch manifestierten Krankheiten in den Bereichen Immunologie, Neurologie und Pulmonologie. Über 7500 Gene werden abgedeckt. ViennaLab bietet eine Komplettlösung mit Library Preparation, bioanalytischer Analyse und automatischer Erstellung eines aussagekräftigen Berichts aller genetischen Varianten. Die Tests sind auf allen gängigen Illumina-NGS Sequenzierern durchführbar.
Eckwerte:
>7500 Gene, welche als Risikogene für Pathogenese bekannt sind.
SNVs, InDels
Gesamte Codierungs-Sequenz der abgedeckten Gene, inklusive Exon-Intron-Grenzen, Hotspots und Mitochondriales Genome (Target size: 19.7 Mb)
Messprinzip:
Ebenfalls erhältlich:
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