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Le séquençage clinique de l'exome permet une analyse efficace des gènes liés à la maladie. Il est nettement moins coûteux que le séquençage du génome entier. Les tests NGS de séquençage clinique de l'exome permettent une analyse complète de plus de 100 maladies à manifestation génétique dans les domaines de l'immunologie, de la neurologie et de la pneumologie. Plus de 7500 gènes sont couverts. ViennaLab propose une solution complète comprenant la préparation de la bibliothèque, l'analyse bioanalytique et la création automatique d'un rapport pertinent de tous les variants génétiques. Les tests sont réalisables sur tous les séquenceurs NGS Illumina courants.
Chiffres clés :
>7500 gènes connus comme étant des gènes à risque pour la pathogenèse.
SNVs, InDels
Séquence codante totale des gènes couverts, y compris les limites d'exon-intron, les points chauds et les génomes mitochondriaux (taille cible : 19.7 Mb).
Principe de mesure :
Également disponibles :
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