Zystische Fibrose (CF) ist die häufigste autosomal rezessive vererbte Erkrankung in the kaukasischen Bevölkerung. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ist verantwortlich für die Salz-, Flüssigkeit- und pH-Balance im sekretorischen und resorbierenden Epithelialgewebe. Mutationen im CFTR Gen führen zu Störingen des Cl- Transportes durch die Zellwand. CFTR Typisierung erlaubt die frühe Diagnose in Neugeborenen. Line Probe Assay für die Identifikation von Mutationen im Bereich der Zystischen Fibrose, 34 Mutationen CFTR:
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